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Il mitocondrio è un organello cellulare semiautonomo. A differenza di altri organelli che esistono all’interno della cellula, ha un proprio genoma, i cui geni vengono espressi indipendentemente dai geni che si trovano nel nucleo.
La funzione principale del mitocondrio è fornire energia alla cellula, sottoforma di molecole di ATP, direttamente utilizzabili per svolgere gran parte delle funzioni a cui adempie.

Inoltre sembra essere coinvolto in altri importanti processi quali , per esempio, l’apoptosi nello sviluppo dell’individuo e nell’omeostasi cmitocondriellulare, nella sintesi dell’eme e del colesterolo, nella produzione di calore.

 

I mitocondri sono presenti in tutti i tessuti e, se alterati, le malattie che ne possono derivare, chiamate malattie mitocondriali o mitocondriopatie, potrebbero interessare teoricamente qualsiasi organo ma spesso si presentano in associazione a disfunzioni neuro-miopatiche , interessando quindi le cellule muscolari e nervose.
Queste patologie possono provocare crisi epilettiche, ipotrofia muscolare, emiparesi, perdita della vista a causa della demielinizzazione del nervo ottico.

 

I geni mitocondriali sono sempre di origine materna.
Gli studi precedentemente condotti sulla struttura e funzione dei mitocondri hanno stabilito che l’alterazione di questi può derivare da mutazioni che insorgono nel DNA mitocondriale, che possono essere trasmesse dalla madre.
E’ importante considerare che esistono geni nucleari (non mitocondriali) che controllano parte delle funzioni del mitocondrio e mutazioni che insorgono su questi, che possono essere trasmesse dal padre, possono alterarne la funzione.

 

E’ possibile programmare una condizione fisiologica del mitocondrio?
Shoukhrat Mitalipov, ricercatore della Oregon Health & Science University ha pubblicato uno studio su Nature che documenta la possibilità di trasferire i geni mitocondriali di un soggetto donatore femmina sano, in ovociti del soggetto insano.
Questa volta in un embrione ci sarebbero i geni (DNA nucleare)  di entrambi i genitori e in più quello (mtDNA) del terzo.

Se divenisse possibile dal punto di vista legislativo, si riuscirebbe davvero ad impedire l’insorgenza delle mitocondriopatie?

 

Particolare attenzione è da riservare alla questione etica relativa agli embrioni. Quello che emerso è che non si tratta di modificare caratteristiche fenotipiche del potenziale individuo, come la statura, il colore degli occhi e dei capelli ma ancora una volta risorge l’ostilità tra due grandi schieramenti: da un lato c’è chi attribuisce all’embrione lo “status” di persona basandosi sulla sacralità dell’esistenza e dall’altro il mondo laico che può tuttavia considerarne la potenzialità.